Eine umfangreiche Studie der Gentestfirma Ambry Genetics in Kooperation mit US-Universitäten berichtet über Genanalysen bei einer sehr großen Gruppe von Frauen mit Brustkrebs. Dabei konnten die Autoren unter der Leitung von Fergus Couch fünf Gendefekte mit einem moderat bis hohen Risiko für Brustkrebs assoziieren – zusätzlich zu den bekannten Genen BRCA1 und BRCA2. Darüber hinaus konnten sie Defekte in weiteren Genen identifizieren, die das Brustkrebsrisiko nicht signifikant erhöhen – darunter auch zwei Gene für Eierstockkrebs.
Insgesamt waren 42.000 Patientinnen in die Studie von Fergus Couch und seinen Kollegen an der Mayo Clinic in Rochester/Minnesota eingeschlossen. Sämtliche der von den Wissenschaftlern analysierten Gene waren bereits als mögliche Risikogene bekannt, doch die Mutationen sind so selten, dass keine Daten zu ihrer Bedeutung vorlagen. Für die Gene ATM, BARD1, CHEK2, PALB2, und RAD51D konnte ein moderates bis hohes Erkrankungsrisiko bestätigt werden, für andere konnte eine Risikoerhöhung ausgeschlossen werden.
Die Relativität der Gene
"Es ist nicht ganz leicht zu beantworten, was genau 'moderat bis hohes Risiko' heißt, da es hier keine klaren Grenzen gibt und die Risiken fließend sind", sagt Rita Schmutzler, Direktorin des Zentrums "Familiärer Brust- und Eierstockkrebs" an der Uniklinik Köln, die Couchs Ergebnisse überaus relevant findet. Wichtig sei, dass solche Daten wie im vorliegenden Fall von der Gentestfirma transparent gemacht und nicht wie von anderen Anbietern als Firmengeheimnis unter Verschluss gehalten werden.
Die Ergebnis der Untersuchungen, so Schmutzler, erlauben jedoch keine Aussagen zu absoluten Risiken für individuelle Patientinnen. Dafür müssen noch weitere Untersuchungen folgen. Denn Ziel sei es, Daten zu haben, die in der Beratung von Frauen etwa in der Frage einer prophylaktischen Brustentfernung Orientierung geben.
Das Zusammenspiel von Genen ist überaus komplex. "Es gibt Hinweise darauf, dass diese Risikogene miteinander interagieren, sodass das individuelle Risiko letztendlich durch eine Kombination von Risikogenen bestimmt wird", erklärt Schmutzler die Herausforderung der kommenden Jahre. (red/idw, 14.4.2017)
Originalpublikation:
Associations Between Cancer Predisposition Testing Panel Genes and Breast Cancer