Bochum - Mit einem neuen Laborschnelltest lässt sich künftig innerhalb einer Stunde die seltene, aber sehr gefährliche Erbkrankheit Pseudoxanthoma elasticum (PXE) diagnostizieren. Die Untersuchung identifiziert die häufigste Veränderung in jenem Gen, das PXE verursacht, wie die Ruhr-Universität Bochum berichtet. Schätzungen zufolge leiden in Deutschland zwischen 800 und 3.000 Menschen an der Krankheit, in deren Verlauf sich die elastischen Fasern des Körpergewebes nicht mehr dehnen lassen und brüchig werden. Schuld sind nach Angaben der Mediziner gefährliche Kalkeinlagerungen. Da alle Blutgefäße von elastischen Fasern umgeben sind, hat gravierende Folgen: Die Patienten leiden unter Bluthochdruck und einem erhöhten Herzinfarktrisiko. Auch schwerwiegende Komplikationen im Herz-Kreislauf-System und lebensbedrohliche Blutungen im Magen-Darm-Trakt sind möglich. Häufig sind zudem die Augen betroffen: Kleine Blutgefäße reißen, Blutflecken legen sich auf die Netzhaut und beeinträchtigen das zentrale, scharfe Sehen. Im schlimmsten Fall erblinden die Betroffenen. Seit vielen Jahren suchen Wissenschafter nach den Ursachen für PXE. Erst vor kurzem konnten sie überhaupt Veränderungen in einem Gen feststellen, das mit der Erbkrankheit in Verbindung steht. Forscher des Herz- und Diabeteszentrums Nordrhein-Westfalen in Bad Oeynhausen konnten diese Ergebnisse nun bestätigen und neuartige Veränderungen in jenem Gen nachweisen. "Wir wissen momentan noch nicht, welche Auswirkungen diese Veränderungen im Erbgut im menschlichen Körper haben und wie es dann zum Ausbrechen der Erkrankung kommt", sagt der Mediziner Christian Götting. Die Forschung befinde sich noch ganz am Anfang, es gebe noch viele Fragen zu klären. (APA/AP)