Bei Mukoviszidose, auch cystische Fibrose (CF) genannt, handelt es sich um eine Erbkrankheit von der in Europa durchschnittlich jedes 2.500. Neugeborene betroffen ist. Ein genetischer Defekt am Chromosom 7 ist verantwortlich, dass Körpersekrete zähflüssiger als normal sind und es dadurch besonders zu Krankheiten der Atemwege und des Verdauungstraktes kommt.

Entstehung von cystischer Fibrose

Mukoviszidose ist die häufigste Erbkrankheit der weißen Bevölkerung. Sie wird autosomal rezessiv vererbt, das heißt, Vater und Mutter müssen das fehlerhaften Gen besitzen, damit die Krankheit ausbricht. Statistisch gesehen kommt jedes vierte Kind, dessen Elternteile Träger des kranken Gens sind, mit cystischer Fibrose auf die Welt. Erbt das Kind den Defekt nur von einem Elternteil, so erkrankt es nicht, trägt jedoch das Merkmal und kann dieses an seine eigenen Kinder weitergeben. Rund vier Prozent der Bevölkerung sind gesunde Merkmalsträger. Die cystische Fibrose wird durch Veränderungen des CFTR-Gens (cystic fibrosis transmembrane conductance regulatur) verursacht. Derzeit sind weltweit mehr als 1.500 Mutationen im CF-Gen bekannt.

Diagnose: Screening – Schweißtest – Gentest

In Österreich wird jedes Neugeborene auf die Erbkrankheit untersucht. Die Screenings (Bluttests) kommen in Österreich seit mehr als zehn Jahren flächendeckend zum Einsatz. Jedem Neugeborenen wird etwas Fersenblut abgenommen, und auf Erkrankungen – darunter auch cystische Fibrose – untersucht. "Wenn dieses Screening positiv ist und nach einer Wiederholung erneut ein positives Ergebnis aufweist, wird ein Schweißtest durchgeführt", sagt Thomas Frischer, Leiter der CF-Ambulanz am Wiener AKH. Hierfür wird der Schweiß des Babys auf den Kochsalz-Gehalt hin geprüft, da dieser bei der Krankheit stark erhöht ist. "Das Screening, das eine Fehlerquote im Promillebereich aufweist, wird somit durch den Schweißtest verifiziert", sagt Frischer.

Hat der Schweißtest die Diagnose gesichert, werden die betroffenen Kinder zusätzlich genetisch untersucht, um den Defekt am cystischen Fibrose-Gen, dem Chromosom Nummer 7, nachweisen zu können. Diesen genetischen Test können Ärzte auch aus dem Fruchtwasser machen, wenn das Risiko einer Erkrankung besteht – etwa im Fall, wenn bereits ein Kind erkrankt ist. "Die Wahrscheinlichkeit, dass bei einer neuerlichen Schwangerschaft das Kind an cystischer Fibrose erkrankt, ist 25 Prozent", so Frischer.

Lungen- und Verdauungsprobleme

Die meisten Patienten werden über das Neugeborenen-Screening diagnostiziert. Die cystische Fibrose betrifft mehrere Organe und wird daher als Multiorganerkrankung bezeichnet. Besonders betroffen sind aber Lunge und Verdauungsapparat. "Einerseits bekommen Kinder häufig Bronchitis und Lungenentzündungen, andererseits haben sie ein Problem mit der Verdauung, sie nehmen schwer an Gewicht zu und verdauen Nahrungsmittel schlecht", sagt Frischer. Der Gendefekt beeinflusst den Salztransport in die Zellen sowie aus den Zellen und bewirkt die Bildung zäher Schleimsekrete, die die Funktionen der Drüsen im Körper behindern. Die Neigung zu Infektionen erhöht sich, häufig werden die Beschwerden chronisch.

Symptome lindern

Die Therapie der cystischen Fibrose ist umfassend und erfolgt lebenslang. Lunge und Verdauungsapparat müssen laut Frischer gleichzeitig behandelt werden. Patienten nehmen eine hochkalorische Ernährung – bis zu 150 Prozent des üblichen Tagesbedarfs – zu sich, damit sie ihr Gewicht halten können und die Abwehrleistung gegen Infektionen unterstützen. Zusätzlich werden dem Körper Verdauungsenzyme zugeführt, da die Bauchspeicheldrüse zu wenig liefert. "Auch die Lunge muss durch Inhalationen, mit Physiotherapie oder mit Antibiotika immer sauber gehalten werden", erklärt Frischer. Die pulmonale Therapie soll Infektionen bekämpfen, Entzündungen hemmen und Sekret entfernen. Auch hygienische Maßnahmen sind bei dieser Erkrankung sehr wichtig, um den Kontakt mit Keimen, die Infektionen der Atemwegsorgane auslösen, zu vermeiden.

Gentherapie rückt näher

Bestehende Behandlungsansätze können nur die Symptome mildern, an einer genetischen Korrektur des Defekts wird derzeit intensiv geforscht. "Der Gentherapie liegt zwar eine gute Idee zugrunde, allerdings ist zur Zeit noch die praktische Umsetzung das Problem. Aber auch neue medikamentöse Ansätze sind sehr viel versprechend", erklärt Frischer. Die Lebenserwartung der Betroffenen hat sich durch die frühere Diagnose und Weiterentwicklung der Behandlungsansätze bereits verdreifacht. Mittels Gentherapie soll das CF-Gen ersetzt und eine Heilung der bis dato unheilbaren Krankheit Mukoviszidose ermöglicht werden. (Ursula Schersch, derStandard.at, 25.02.2009)