Cagliari - Mitarbeiter des zum Nationalen Forschungsrat CNR gehörenden Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia haben vier neue für die Entstehung von Herzrythmusstörungen verantwortliche Genvarianten entdeckt. Mit deren Hilfe können innovative Vorbeugemaßnahmen und gezieltere Therapien entwickelt werden.

Alter, Geschlecht, Medikamente und Gene

"Neben Einflussfaktoren wie Alter, Geschlecht und Pharmabehandlungen haben bei der Ausprägung des QT-Intervalls die Erbanlagen eine entscheidende Bedeutung", bestätigte die Projektleiterin Serena Sanna. "Die genaue Kenntnis der genetischen Komponente hilft uns, die biologischen und chemischen Vorgänge während der für die Stimulierung der Herzmuskulatur wichtigen Aufladephase zu verstehen. Es ist anzunehmen, dass die von uns ermittelten Erbgutsätze bei ventrikulären Arrhythmien wie beispielsweise einem im EKG erkennbaren verlängerten oder verkürzten QT- Intervall beteiligt sind. Sie können für den ohne Vorwarnung eintretenden plötzlichen Herztod mitverantwortlich sein. "

Mit Hilfe neuer bioinformatischer Modelle war es möglich, äußerst umfangreiches Datenmaterial auszuwerten und die mit Herzrythmusstörungen in Zusammenhang stehenden Genvarianten zu ermitteln. "Unsere Arbeit ist nicht nur interessant wegen der dabei erzielten Ergebnisse, sondern auch angesichts der Erkenntnis, dass die Untersuchung von Populationen bei der Ermittlung pathologischer Gene von großem Nutzen sein kann."

Die Untersuchung der italienischen Wissenschaftler ist in enger Zusammenarbeit mit dem Wissenschaftskonsortium QT Interval and Sudden Cardiac Death, dem Helmholtz Zentrum in München und der John Hopkins University in Baltimore durchgeführt worden. Einzelheiten sind in der Fachzeitschrift "Nature Genetics" beschrieben. (pte)