Essen - Das Aderhautmelanom tritt vor allem im mittleren bis höheren Lebensalter auf. Knapp die Hälfte der Patienten bekommen Metastasen und sterben meist innerhalb weniger Monate daran. Am Institut für Humangenetik an der Universität Duisburg-Essen wird erforscht, weshalb dieser Tumor entsteht und metastasiert. Die Wissenschaftler konnten bereits vor längerer Zeit nachweisen, dass es zwei Formen des Aderhautmelanoms gibt, die sich genetisch unterscheiden. Ob ein Patient Metastasten ausbildet, ist abhängig davon, an welcher Form er erkrankt ist. 

Dem Forscherteam gelang es nun, zwei - für die Entwicklung einer der Tumorklassen - relevante Schlüsselgene zu identifizieren. Mutationen in diesen Genen, die als EIF1AX beziehungsweise SF3B1 bezeichnet werden, sind auf den Tumor beschränkt und verantwortlich für dessen Entstehung. Es genügt, wenn eines der beiden Gene mutiert ist. Daher vermuten die Forscher, dass beide Gene einen engen Funktionszusammenhang haben. 

Unterschiedliche Mutationen des SF3B1-Gens

 "Wir haben jetzt erstmals zeigen können, dass das Gen EIF1AX ein relevantes Tumorgen ist. Es ist ein wesentlicher Bestandteil in der zellulären Eiweißsynthese. Tumorspezifische Veränderungen des SF3B1-Gens wurden bereits in anderen Tumoren gefunden. Wir entdeckten jedoch eine Besonderheit: metastasierende Aderhautmelanome zeigen andere Mutationen des SF3B1-Gens als diejenigen ohne Metastasierung.", erklärt Studienleiter Michael Zeschnigk.

Die Entdeckung von Mutationen in diesen Schlüsselgenen soll zukünftig einen besseren Einblick in die Prozesse geben, die für das unterschiedliche Metastasierungsrisiko verantwortlich sind. Darüber hinaus hoffen die Forscher, den Krankheitsverlauf bei den Patienten nun genauer vorherzusagen zu können. (red, derStandard.at, 17.7.2013)