Krankheiten, die Muskeln oder die sie steuernden Nerven betreffen, führen zu Lähmungen und damit häufig zu einem Leben im Rollstuhl. Sind Atem- und Schluckmuskulatur befallen, werden sie lebensgefährlich.

Besonders gefährlich ist die spinale Muskelatrophie, bei der kranke Nervenzellen im Rückenmark direkt nach der Geburt zu Muskelschwund führen. Mit der häufigsten muskulären Erbkrankheit im Kindesalter, der Duchenne'schen Muskeldystrophie, kommt etwa einer von 3.500 Knaben zur Welt. Sie endet bereits im frühen Erwachsenenalter tödlich.

Menschen mit Amyotropher Lateralsklerose (ALS) sterben meist nach drei bis vier Jahren an den Folgen der Nervenlähmung. Der Maler Jörg Immendorf fiel ihr zum Opfer, der Physiker Stephen Hawking hingegen lebt mit ALS seit seinem 21. Lebensjahr mit Hilfe von künstlicher Beatmung.

Tückische Erkrankungen

"Neuromuskuläre Erkrankungen sind tückisch", warnt Reinhard Dengler, Kongresspräsident der 58. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Klinische Neurophysiologie und funktionelle Bildgebung (DGKN) und Direktor der Klinik für Neurologie an der Medizinischen Hochschule Hannover. Sie äußern sich zu Beginn sehr allgemein, etwa als Schwäche oder Krämpfe. "Daher werden viele Patienten lange falsch eingeschätzt."

Bei ALS etwa wird die richtige Diagnose im Durchschnitt erst nach einem Jahr gestellt. "Dabei gibt es für viele neuromuskuläre Erkrankungen inzwischen effektive Therapien, die aber nur dann optimal wirken, wenn sie frühzeitig zum Einsatz kommen." Dengler rät Betroffenen mit unklaren Symptomen, darauf zu drängen, einem Neurologen vorgestellt zu werden und eine Elektromyografie (EMG) zu erhalten.

Dabei messen Neurophysiologen mit dünnen Nadel-Elektroden die elektrische Aktivität in den Muskeln. Ihre Ergebnisse liefern entscheidende Hinweise zur Diagnose, indem sie unterscheiden, ob der Muskel selbst oder der ihn versorgende Nerv nicht funktioniert. "Um die Diagnose abzusichern, kann zudem ein ergänzender Ultraschall der Muskeln sinnvoll sein", erklärt Dengler.

Nur für Experten

Die Deutung der EMG-Ergebnisse sei aber schwierig und erfordert eine große Expertise, warnt Dengler. Zwar weisen beispielsweise elektrische Spontanaktivitäten in der Muskulatur entlang der Wirbelsäule auf eine ALS hin. Jedoch treten diese auch bei gesunden älteren Menschen auf. "Ein EMG sollte daher nur von Neurologen angewendet werden, die mit der neurophysiologischen Methode vertraut sind", sagt Otto Witte, Direktor am Uniklinikum Jena und Präsident des International Congress of Clinical Neurophysiology (ICCN).

Die DGKN bietet eine Weiterbildung an, so können übermäßige Fehlinterpretationen verhindert werden. Wie die Diagnose neuromuskulärer Krankheiten verbessert werden kann, diskutieren Neurophysiologen am 20. März 2014 auf dem internationalen Kongress in Berlin. (red, derStandard.at, 4.3.2014)