Einem Team aus Linzer Wissenschaftern ist es nach eigenen Angaben weltweit erstmals gelungen, eine Genmutation nachzuweisen, die für die Vererbung einer bestimmten Funktionsstörung des Gehirns verantwortlich ist. Das gaben das Krankenhaus der Barmherzigen Schwestern und die Landes-Frauen- und Kinderklinik Linz bekannt.

Internationale Zusammenarbeit

Ausgangspunkt des Projekts war eine genetische Beratung über die Wahrscheinlichkeit der Vererbung einer familiär gehäuften intellektuellen Beeinträchtigung. Aus den etwa 25.000 Genen des Menschen, deren Code rund eine Million Buchstaben umfasst, wurde ein einzelnes isoliert, bei dem fünf Buchstaben fehlen. Mit Forscherkollegen in Pakistan und Kanada konnte bei Familien mit gleicher Symptomatik der wissenschaftliche Beweis für die Genmutation erbracht werden.

Künftig wird dieser Defekt laut den beiden Spitälern ein potenzielles Analyseziel in der Diagnostik von speziellen Hirnfunktionsstörungen sein und damit eine Beratung betroffener Familien mit Mutationen ermöglichen. An der Forschung waren auch die Universität Graz und andere Partner in der steirischen Landeshauptstadt beteiligt. (APA, derStandard.at, 27.3.2014)