Einer Wiener Forschergruppe um Kaan Boztug vom Forschungszentrum für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften (CeMM) ist es gelungen, die genetische Ursache für einen seltenen Immundefekt zu identifizieren. Er konnte bisher keiner bekannten Erkrankung zugeordnet werden, teilten CeMM und MedUni Wien am Mittwoch in einer Aussendung mit.

Die Wissenschafter konnten zeigen, dass die Erkrankung durch eine Mutation in einem zentralen Signalweg verursacht wird, der für die Steuerung von Immunzellen verantwortlich ist: Durch Ausfall des sogenannten NIK-Gens können die Abwehrzellen ihre Aufgabe, eindringende Krankheitserreger unschädlich zu machen, nicht mehr erfüllen. Die Erkenntnisse wurden im Journal "Nature Communications" publiziert.

NIK-Defekt als genetische Ursache

Boztug ist Forschungsgruppenleiter am CeMM Arzt an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde im Wiener AKH. Seine Gruppe hat es sich zur Aufgabe gemacht, die molekularen Ursachen seltener Erkrankungen zu entschlüsseln.

In der aktuellen Publikation konnte das Team erstmals die Folgen eines Ausfalls des Kinase-Enzyms NIK entschlüsseln. Boztug: "Wir sind damit einem zentralen Steuerungsmechanismus auf die Spur gekommen, der auch für häufigere Erkrankungen wie chronische und wiederkehrende Infektionen, Autoimmunerkrankungen, Allergien und Entzündungen relevant ist." Demzufolge führt ein Ausfall von NIK zu einem Defekt in den B-Lymphozyten, die dadurch nicht mehr imstande sind, geeignete Antikörper zu bilden.

Überraschender Weise sind auch andere Abwehrzellen von einem NIK-Defekt beeinträchtigt. Dies betrifft sowohl T-Lymphozyten, die auf das spezifische Wiedererkennen von Krankheitserregern spezialisiert sind, als auch die sogenannten natürlichen Killerzellen, die unspezifisch von Viren betroffene Zellen eliminieren. (APA, derStandard,at, 19.11.2014)