Die wenigsten können sich vorstellen, wie das ist. Da ist etwas, was sich im oder am Körper ganz und gar nicht gut anfühlt. Was auch nicht besser wird. Der Hausarzt weiß nicht Bescheid, es beginnt eine lange Tour von Spezialist zu Spezialist. Ohne Ergebnis. Und ohne Ergebnis heißt: ohne Diagnose. Insofern kann auch kein Arzt wirklich helfen. Die meisten, die von seltenen Erkrankungen betroffen sind, haben eine Odyssee durch Arztpraxen hinter sich.

Der menschliche Körper kann an vielen Ecken und Enden nicht funktionieren. Es gibt, laut Kodex, rund 25.000 unterschiedliche Erkrankungen, 17.000 davon sind als so genannte seltene Erkrankungen definiert. In Österreich leben rund 400.000 Menschen, die einen körperlichen Defekt haben, der so selten ist, dass die Expertise fehlt. Und nicht nur die Expertise, sondern auch eine Therapie.

Öffentlichkeit schaffen

Pro rare Austria ist eine Dachorganisation, die sich für die Anliegen aller Menschen mit seltenen Erkrankungen einsetzt. Das ist aufgrund der vielen unterschiedlichen Bedürfnisse dieser Menschen nicht immer einfach. Und ohne Unterstützung der Gesellschaft ist es ohnehin nicht möglich.

Um auch nach außen ein Zeichen zu setzen, wird jedes Jahr Anfang März der Marsch der seltenen Erkrankungen veranstaltet. Auch heuer wieder. Ziel ist, mit dem Marsch vom Westbahnhof über die Mariahilfer Straße zum Museumsquartier Aufmerksamkeit zu erreichen. Denn es gibt viel zu tun: Eine rechtliche Anerkennung von seltenen Erkrankungen ist für die Betroffenen wichtig, wenn es um die Versorgung (Heilmittel, Medikamente, Pflegeunterstützung) geht.

Auch Forschungsförderung ist essenziell. Durch die genetische Erforschung seltener Erkrankungen können Wissenschafter allgemeingültige Zusammenhänge im menschlichen Organismus besser verstehen – davon profitiert die Medizin dann auch insgesamt. (red, 26.2.2016)