Innsbruck – Vererbbare Krankheiten beschäftigen die Medizin weltweit. Mittels genomweiter Assoziationsstudien können Forscher herausfinden, ob es an gewissen Stellen in der DNA Veränderungen gibt, die auf einen vererbbaren Defekt schließen lassen. Diabetes Typ 2 ist eine solche Krankheit. Bisher bedeuteten solche Analysen jedoch einen enormen Rechenaufwand für die Wissenschafter – und sie sind teuer. Die komplette DNA-Sequenz eines Patienten zu untersuchen, kostet rund 1000 US-Dollar. Bei einer Studie mit 2000 Probanden kann das zum finanziellen Problem werden.

Chips genügen, Software füllt Datenlücken

Lukas Forer und Sebastian Schönherr, beide Forscher von der Sektion für Genetische Epidemologie der Medizinischen Universität Innsbruck, haben in Zusammenarbeit mit der Universität Michigan sowie der Europäische Akademie Bozen (EURAC) einen Cloud-Dienst entwickelt, der diese zeit- und kostenintensive Rechenaufgabe übernimmt. "Dank unserer umfangreichen Datenbank mit mehr als 32.000 kompletten DNA-Sequenzen und einer eigens dafür entwickelten Software können wir Lücken in den Daten füllen", erklärt Forer. Statt der teuren kompletten Sequenzen genügen den Innsbruckern so genannte Chips, die nur knapp 60 Euro kosten, um Analysen durchzuführen.

Mit der Ergänzung der Datensätze durch eine Software, die an der Universität Michigan entwickelt wurde, steigt zugleich die Aussagekraft von Forschungsergebnissen, so Forer: "Je mehr Genvarianten in die Analyse miteinbezogen werden, umso größer sind etwa die Chancen, wichtige Genmarker für bestimmte Krankheiten zu finden."

Simpel wie Facebook

Auch der Zeitaufwand wird für Wissenschafter, die den neuen Cloud-Dienst nutzen, deutlich reduziert. "Wenn ein Forscher so eine Analyse macht, dann bedeutete das bisher mehrere Wochen rechenintensive Arbeit", sagt Forer. Der neue Service erledige diese Rechenaufgabe in wenigen Stunden, die Bedienung sei kinderleicht: "Wir haben das Ausführen der Analysen so einfach gestaltet, wie das Hochladen eines Fotos auf Facebook."

Der Cloud Service steht Genetikern weltweit kostenlos zur Verfügung. Es genügt, sich als Nutzer zu registrieren und in wenigen Minuten steht der Dienst zur Verfügung. Seit der Erstveröffentlichung 2014 haben das bereits 1300 Forscher weltweit getan. Die Genome von mehr als fünf Millionen Menschen wurden analysiert, die Ergebnisse sind nach Angaben der Forscher streng vertraulich und werden nicht gespeichert: "Dank Verschlüsselung sind die Daten bei uns sicher und werden nicht weitergegeben."

Über ihre Innovation berichten die Innsbrucker Wissenschafter aktuell im Fachjournal "Nature". Langfristig, so hoffen Forer und Schönherr, wird die Datenbank weiter wachsen. "Wir haben derzeit rund 32.000 Samples, die vornehmlich von Europäern stammen." Die Idee wäre, dass diese DNA-Sequenzen kontinuierlich um Samples aus aller Welt erweitert werden, um besser auf lokale Besonderheiten eingehen zu können. (29.8.2016, Steffen Arora)