Ulm – Diese tödlich verlaufende, neurodegenerative Erkrankung Creutzfeldt-Jakob war in den 1990-er Jahren in den Schlagzeilen, als durch die BSE-Epidemie in Großbritannien eine neue Form entdeckt wurde, die vom Rind auf den Menschen übertragen werden kann. Die typischen Symptome: schnell fortschreitende Demenz, psychiatrische Auffälligkeiten und Bewegungsstörungen.
Viel häufiger sind allerdings genetisch bedingte Erkrankungsfälle oder solche, bei denen die Ursache unbekannt ist. Nun haben Wissenschaftler von der Ulmer Universitätsklinik für Neurologie (RKU) erstmals einen Bluttest entwickelt, mit dem sich die Krankheit diagnostizieren und ihr Ausbruch in einem gewissen Rahmen vorhersagen lässt.
Bei der Creutzfeldt-Jakob Erkrankung lagern sich krankhaft gefaltete Eiweiße ("Prionen") im zentralen Nervensystem ab und stören die Funktion der Neuronen. So nimmt das Hirn zunehmend eine schwammartige Struktur an, und der Patient stirbt meist nach wenigen Monaten. Dabei ist diese "Prionenerkrankung" äußerst selten, von der etwa einer von einer Million Menschen betroffen ist.
Ebenbürtiges Verfahren
Die Diagnose wird bislang auf Basis klinischer Symptome wie einem rapiden Abfall geistiger Fähigkeiten, motorischen und visuellen Störungen gestellt, ergänzt durch EEG-Befunde und bildgebende Verfahren. Dazu sucht man im Nervenwasser der Patienten nach spezifischen, krankmachenden Proteinen. Diese Prionproteine aus dem Nervenwasser können mittlerweile im Labor vervielfältigt und so nachgewiesen werden. Einen Bluttest, der für ein erstes Screening, in der Differentialdiagnostik und als unkomplizierte Verlaufsuntersuchung in klinischen Studien eingesetzt werden kann, gab es bisher nicht.
Nun stellten allerdings Wissenschaftler aus Ulm, Göteborg, München, Basel und Bratislava erstmals eine Form der Blutdiagnostik für die Creutzfeldt-Jakob Erkrankung vor. Dabei werden hirnspezifische Neurofilamante gemessen. Ein Vorteil des neues Tests: Bereits kurz vor dem Ausbruch der Erkrankung lassen sich erhöhte Neurofilament-Werte in den Patientenproben nachweisen. "Diese frühzeitigen Hinweise werden zunehmend wichtiger, da es erste Ansätze für eine ursächliche Therapie gibt", sagt der Ulmer Neurologe Markus Otto.
In einer vergleichenden Studie mit rund 100 Probanden (darunter 43 Creutzfeldt-Jakob-Patienten) aus Ulm und Göttingen konnten die Forscher zeigen, dass der neue Test den etablierten Verfahren mindestens ebenbürtig ist. Darüber hinaus könne er die Diagnostik einer weiteren neurodegenerativen Erkrankung verbessern, der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS). "Im Gegensatz zum Nachweis der sehr spezifischen Prionproteine im Nervenwasser, beschränkt sich die Messung der Neurofilamente beim Bluttest keineswegs auf die Creutzfeldt-Jakob Erkrankung. Sie ermöglicht auch eine frühzeitige Diagnose der ALS und somit einen zeitnahen Therapiebeginn", erklärt Otto. Demnächst soll die Zuverlässigkeit des Bluttests in einer größeren klinischen Studie überprüft werden. (red, 21.12.2016)