Lisa kennt mich nicht, aber ich kenne Lisa. Ich kenne sie seit 2012. Damals, als plötzlich alles anders war, las ich zum ersten Mal von ihr. "CF, na und?", hatte Lisa auf ihrer Website geschrieben. Ein selbstbewusster Satz, mehr Statement als Frage. CF steht für Cystische Fibrose. Lisa lebt damit – genau wie meine Tochter Céline.

Als Lisa ihre Erkrankung im Internet öffentlich macht, ist sie 13 Jahre alt. Kurz darauf wird Céline geboren und diagnostiziert. Ich hatte bis dahin kaum von Cystischer Fibrose gehört, geschweige denn mich damit auseinandergesetzt. Als ich es doch tun muss, wird meine Welt dunkel. Erst die Schilderungen eines Teenagers aus Niederösterreich geben mir Mut. Acht Jahre später treffe ich die nun 21-jährige Lisa zu einem Spaziergang im Wiener Stadtpark – um Danke zu sagen.

Lisa (21) und Philip (47) erleben Cystische Fibrose aus verschiedenen Blickwinkeln.
Foto: Heribert Corn

Philip: Ich war vor acht Jahren nicht in der besten Verfassung und sehr froh, deine Website zu finden.

Lisa: Als ich diagnostiziert wurde, ging es meinen Eltern auch nicht gut. Was in den Lehrbüchern steht, ist nicht schön. Vieles ist veraltet. Ich wollte von meinem Leben mit Cystischer Fibrose erzählen, ich wollte die Erkrankung bekannter machen. Viele haben noch nie davon gehört.

Philip: Wie reagieren die Menschen, wenn du davon erzählst?

Lisa: Die Reaktionen sind positiv, man versteht mich. Dadurch habe ich gemerkt, dass ich mir als Kind zu viele Gedanken gemacht habe. Jeder Mensch hat sein Päckchen zu tragen. Ich bin da keine Ausnahme.

Philip: Welche Gedanken hast du dir als Kind gemacht?

Lisa: Ich habe mich gefragt, was die anderen von mir denken könnten. Deshalb wollte ich in der Schule meine Tabletten nicht vor den anderen Kindern nehmen. Ich wollte nicht anders sein.

Philip: Fühlst du dich anders?

Lisa: Schon. Aber ich habe das akzeptiert. Ich bin deshalb nicht schlechter.

Die Bandbreite der Symptome bei Cystischer Fibrose ist groß. In den Schleimhautzellen bildet sich ein zähes Sekret, das die Funktion von Lunge, Verdauungstrakt und Bauchspeicheldrüse beeinträchtigt. Infolge treten Kurzatmigkeit, hartnäckiger Husten, Lungeninfektionen und Gedeihstörungen auf. Als würde man durch einen Strohhalm atmen, so wird das Gefühl von Patienten selbst häufig beschrieben.

In Österreich werden rund 25 Kinder pro Jahr mit der Stoffwechselerkrankung geboren. CF gilt als seltene Erkrankung, die Inzidenz liegt hierzulande bei eins zu 3500. Die Diagnose erfolgt direkt nach der Geburt. Ergibt das Neugeborenenscreening eine Auffälligkeit, wird eine weitere Blutprobe abgenommen und schließlich ein Schweißtest durchgeführt. Ist der Kochsalzgehalt zu hoch, ist die Diagnose gesichert.

Cystische Fibrose ist eine Erberkrankung, jeder 25. Mensch in Europa gilt als gesunder Mutationsträger. Der Rest ist simple Mathematik. Bekommen zwei Mutationsträger ein gemeinsames Kind, liegt die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung jedes Mal aufs Neue bei 25 Prozent. Zumeist wissen die Eltern nichts von ihren Erbanlagen, die Diagnose schlägt ein wie der Blitz.

Lebensstil? "Ich will nicht nur nach Verboten leben."
Foto: Heribert Corn

Philip: Wie sind deine Eltern mit der Situation umgegangen?

Lisa: Sie waren bei der Therapie konsequent, ich wurde aber nie unter einen Glassturz gestellt. Ich war ein sehr glückliches Kind mit Haustier, obwohl von Haustieren abgeraten wird. Ich habe auch jetzt zwei Katzen. Ich will nicht nur nach Verboten leben.

Philip: Die Therapie erfordert nicht nur Disziplin, sondern auch viel Zeit.

Lisa: Ich inhaliere in der Früh und am Abend. Dafür benötige ich täglich rund zwei Stunden. Zusätzlich mache ich Physiotherapie, um den Schleim zu lockern. Derzeit gehe ich viel spazieren, um in Bewegung zu bleiben.

Philip: Nervt dich die ständige Inhalation?

Lisa: Ich würde es lieber nicht machen. Ich habe viel Zeit meines Lebens mit Inhalieren verbracht. Ich bin es gewohnt, aber manchmal habe ich keine Lust dazu. Dann würde ich lieber Freunde treffen.

Philip: Gibst du dem nach? Lässt du die Inhalation manchmal aus?

Lisa: Ganz selten. Wenn ich nicht inhaliere, bemerke ich sofort eine Verschlechterung der Lunge, dann bekomme ich nicht mehr ganz so gut Luft. Ich spüre es.

Um das Krankheitsbild zu verbessern, sind Maßnahmen wie Inhalation, Physiotherapie und fettreiche Ernährung konsequent durchzuführen. Die Inhalation soll Medikamente in die Lunge befördern und den zähen Schleim in den Atemwegen lösen. Wird das Sekret nicht abgebaut, bildet es einen Nährboden für Bakterien. Dann erkranken Betroffene immer häufiger an Infektionen der Atemwege.

Um eine Übertragung von Keimen zu verhindern, gilt es, eine Reihe an Hygienemaßnahmen einzuhalten. Was früher noch als unhöflich gegolten hat, ist seit der Pandemie weitgehend Usus. Abstandhalten ist kein Fehler, Händeschütteln muss nicht sein, der regelmäßige Griff zum Desinfektionsmittel gehört dazu.

Und dann ist da noch das große Thema Essen. Um die beeinträchtige Funktion der Bauchspeicheldrüse zu kompensieren, stehen Enzympräparate zur Verfügung. Die Kapseln müssen zu jeder Mahlzeit eingenommen werden. Der Gesamtenergiebedarf liegt zwischen 20 und 50 Prozent über der Norm. In anderen Worten: Lisa und Céline müssen richtig reinhauen, essen wie die Scheunendrescher.

Medikamente? "Ich kann keine Tabletten schlucken. Aber ich arbeite daran."
Foto: Heribert Corn

Philip: War es für dich immer leicht, ausreichend zu essen?

Lisa: Nein, da ich vor den anderen Kindern die Medikamente nicht nehmen wollte, habe ich den ganzen Schultag nicht gegessen. Ich wusste ja, was sonst passieren würde.

Philip: Was passiert denn?

Lisa: Ich bekomme starke Bauchschmerzen. Es fühlt sich an, als hätte ich Steine gegessen.

Philip: Hat sich dein Essverhalten ausgewirkt?

Lisa: Ich war sehr dünn, untergewichtig, es wurde bereits über eine Sonde gesprochen. Meine Eltern mussten mir mit dem Essen hinterherlaufen. Irgendwann hat es dann Klick gemacht, heute zähle ich Essen zu meinen Hobbys.

Philip: Du musst täglich einen ganzen Berg Medikamente einnehmen. Wie geht es dir damit?

Lisa: Nicht so gut. Ich kann keine Tabletten schlucken, das habe ich von meinem Vater geerbt. Aber ich arbeite daran.

Der Fortschritt der Forschung ist für eine seltene Erkrankung beachtlich. 2012 wurde in Europa das vom US-amerikanischen Hersteller Vertex Pharmaceuticals entworfene Medikament Kalydeco zugelassen. Das US-Nachrichtenmagazin Forbes sprach damals von der "wichtigsten Arznei des Jahres". Man ließ förmlich die Korken knallen.

Warum die Euphorie? Weil es möglich wurde, Cystische Fibrose kausal zu behandeln. Zuvor zielte die Therapie auf Symptombekämpfung ab. Kalydeco hilft, den Schleim zu verflüssigen. Das bedeutet keine Heilung, die ursprünglichen Therapien müssen beibehalten werden, aber die Lungenfunktion verbessert sich, und die Patienten nehmen an Gewicht zu.

Der Haken an der Sache: Von Kalydeco profitieren nur vier Prozent der CF-Patienten. Aber die Forschung hat nicht haltgemacht. Im August 2020 wurde in Europa die Dreifachkombination Kaftrio zugelassen. Mit diesem Präparat kann die Genmutation F508del kausal behandelt werden, damit hat man bereits 60 Prozent der Betroffenen abgedeckt. Es ist ein Durchbruch, ein Meilenstein in Sachen personalisierter Medizin.

Angst? "Es geht mir jetzt gut, das zählt."
Foto: Heribert Corn

Philip: Die neuen Medikamente wären für deine Genmutation geeignet. Nimmst du sie auch?

Lisa: Es war im Gespräch. Aber die Ärzte meinen, es würde mir noch sehr gutgehen. Meine Lungenfunktion liegt bei 90 Prozent. Damit bin ich sehr zufrieden. Andere sind in meinem Alter schon transplantiert. Auf der anderen Seite: Es kann einem nie gut genug gehen.

Philip: Hast du gesundheitliche Höhen und Tiefen?

Lisa: Es gibt Wochen, in denen ich vermehrt huste und verschleimt bin. Seit zwei oder drei Jahren huste ich manchmal Blut.

Philip: Machst du dir Sorgen?

Lisa: Früher dachte ich an die Lebenserwartung. Wie geht es mit mir weiter? Was, wenn es mir in drei Jahren schlecht geht? Solche Gedanken habe ich mir oft gemacht. Damit habe ich aufgehört. Ich habe keine Angst. Es geht mir jetzt gut, das zählt.

Philip: Und die Lebenserwartung ist am Ende ja nur eine Statistik. Wir wissen von keinem Menschen, wie lange er tatsächlich zu leben hat.

Lisa: Früher habe ich nur die Zahlen gesehen.

Lisa ist nicht Céline. Und Lisas Gegenwart steht auch nicht für Célines Zukunft. Der Krankheitsverlauf bei Cystischer Fibrose hängt von vielen Faktoren ab. Aber die Zeiten, in denen sich ausschließlich die Pädiatrie mit der Erkrankung beschäftigte, sind vorbei. In den 1950er-Jahren hieß es, ein betroffenes Kind könne kaum das Schulalter erreichen. Heute wird die Lebenserwartung eines Neugeborenen mit 53 Jahren angegeben. Diese Zahl steht für den Erfolg der Forschung, sie steht für den Erfolg der modernen Medizin. Diese Zahl steht für Wissenschaft.

Das Gesicht der Erkrankung hat sich in der Tat verändert: Betroffene gehen auf die Universität, gehen – wie Lisa – zur Arbeit, sie gründen Familien. Und selbst wenn die Lunge versagt, kann es eine Zukunft geben. Eine Transplantation ist längst kein Hokuspokus mehr. Alle drei Tage wird im Wiener AKH eine Lunge ausgetauscht, etwa zwanzig Eingriffe pro Jahr entfallen dabei auf Patienten mit Cystischer Fibrose.

Und Corona? Nicht gut. Das europäische Register für Cystische Fibrose belegt, dass 30-jährige Betroffene ein ähnliches Risiko für einen schweren Covid-19-Verlauf haben wie 60-Jährige der Restbevölkerung. Kinder müssen im Fall einer Covid-19-Infektion etwas häufiger im Krankenhaus behandelt werden, benötigen im Normalfall aber keine intensivmedizinische Betreuung.

Corona? "Ich gehe in kein Geschäft. Ich treffe mich nur mit Leuten, die die Sache ernst nehmen."
Foto: Heribert Corn

Philip: Wie gehst du mit der Pandemie um?

Lisa: Ich habe Respekt, aber keine Panik. Mein Freund ist im ersten Lockdown für einige Zeit ausgezogen. Ich konnte zu Hause arbeiten, er als Elektrotechniker nicht. Ich gehe in kein Geschäft. Ich treffe mich nur mit Leuten, die die Sache ernst nehmen.

Philip: Du bist schon vor Corona von der Ambulanz für Kinder zu den Erwachsenen gewechselt. Wie hat sich dieser Schritt angefühlt?

Lisa: Ich hatte auf der Kinderklinik ein großes Vertrauensverhältnis zu meiner Ärztin. Ich konnte immer anrufen, auch wenn ich private Probleme hatte. Ich war Lisa und keine Nummer. Jetzt werde ich als Erwachsene gesehen, als Frau. Ich komme für Untersuchungen, und dann gehe ich wieder. Es ist ein neuer Abschnitt.

Philip: Meine Tochter ist bei deiner ehemaligen Ärztin in Behandlung.

Lisa: Das ist gut, dann ist sie in den besten Händen. Cystische Fibrose bedeutet immer auch Teamarbeit. Wie geht es deiner Tochter?

Philip: Sie hat Rugby gespielt und ist auf Ballett umgestiegen. Sie liebt Steaks mit Kräuterbutter. Und sie schlägt sich gerne mit ihrem Bruder. Es geht ihr gut. (Text: Philip Bauer, Fotos: Heribert Corn, 28.2.2021)