Wie häufig man beim Arzt sitzt, ist nicht zuletzt eine Frage der eigenen Gene. Mit den entsprechenden Datensätzen lässt sich anhand eines statistischen Modells die Wahrscheinlichkeit für den Ausbruch bestimmter Krankheiten berechnen.

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Eine Vielzahl genetischer Faktoren haben Einfluss darauf, ob und in welchem Ausmaß bestimmte Krankheiten wie Bluthochdruck, Herzerkrankungen und Typ-2-Diabetes auftreten. Wenn man wüsste, wie die DNA das Risiko für solche Leiden beeinflusst, könnte man im Gesundheitssystem weniger reaktiv und mehr präventiv agieren und so nicht nur die Lebensqualität der PatientInnen verbessern, sondern auch Kosten sparen. Das Aufspüren der Zusammenhänge zwischen der DNA und dem Ausbruch von Krankheiten erfordert jedoch statistische Modelle, die zuverlässig mit sehr großen Mengen an Daten von mehreren hunderttausend Patienten arbeiten können.

Ein Team um Matthew Robinson vom Institute of Science and Technology (IST) Austria erstellte nun ein mathematisches Modell, um mit solchen DNA-Daten das altersabhängige Krankheitsrisiko für Personen zu berechnen. "Das statistische Modell kann keine direkten Beziehungen zwischen bestimmten Genen und dem Ausbruch einer Krankheit etablieren, liefert aber eine verbesserte Vorhersage der Wahrscheinlichkeit für den Ausbruch der Krankheit", so die Forscher. Auf der Basis der Gene könne man demnach nicht mit Sicherheit vorhersagen, dass der Betreffende erkranken wird, aber seine Gefährdung abschätzen.

Daten aus Großbritannien und Estland

Nebst einem effektiven mathematischen Modell brauchten die Forscher dazu Sammlungen großer Erbgut-Datensätze. Diese bekamen sie – nachdem die jeweiligen Ethikkommissionen zugestimmt hatten – in Form von Patientendaten aus staatlichen Biobanken in Großbritannien und Estland. "Wir verwendeten die Daten aus Großbritannien, um das Modell zu erstellen, und die Daten aus Estland, um dessen Vorhersagekraft zu testen", berichten sie.

"Die Vorhersage klappt am besten für das Alter, bei dem Bluthochdruck auftritt", erklärte Robinson. Sie war auch für das Alter, bei dem Typ-2 Diabetes in Erscheinung tritt, akkurat. Bei Herzkrankheiten war der Zusammenhang zwischen den Genen und dem Auftreten der Beschwerden geringer, weil hier Risikofaktoren durch die Lebensweise und Umwelt bedeutender sind, als die genetischen Faktoren, sagte der Experte. Dennoch könne man hier aufgrund der DNA-Daten Menschen mit hohem und niedrigem Risiko unterscheiden, berichten die Wissenschafter im Fachmagazin "Nature Communications".

Risiko-Informationen im Gesundheitsregister

Für die Menschen aus Estland habe man sogar die ersten personalisierten Risikoeinschätzungen für den Ausbruch der Krankheiten erstellt, schrieben die Forscher. Es handelt sich hierbei um Freiwillige, die an einer gratis Gentest-Aktion der estnischen Biobank teilgenommen hatten.

Bis heute haben rund 3.000 Leute ihr "genetisches Feedback" bekommen, so Robinson. Sie trafen dazu Experten, die ihnen die Resultate der individuellen Analyse erklärten. Dies wäre so gut angekommen, dass die Informationen ab 2023 im Gesundheitsregister eingetragen werden sollen. Dazu müssten aber zunächst noch rechtliche, ethische und Datenschutz-Angelegenheiten geklärt werden. (red, APA, 25.4.2021)