Die Erkrankung lässt sich schwer diagnostizieren, da sie unterschiedliche Organe betreffen kann. Bei den Patienten können sich überall im Körper mikroskopisch kleine Bindegewebsknötchen bilden, die dann die jeweiligen Organfunktionen stören. Die Symptome sind entsprechend vielfältig: Allgemeine Entzündungserscheinungen wie Husten, Fieber oder Müdigkeit gehören ebenso dazu wie Gelenkschmerzen, Atemnot, Herzrhythmusstörungen, Lähmungen, Seh- oder Hörstörungen sowie eine eingeschränkte Nieren- und Leberfunktion.
Punktmutation
Die Forscher stellten jetzt fest, dass eine einfache Punktmutation - also der Austausch eines einzelnen Zeichens im Bauplan eines bestimmten Proteins - mit hoher Wahrscheinlichkeit zu dieser Krankheit führt. Dieses Protein spielt nach Erkenntnissen der Experten eine Rolle in Zellen des Immunsystems und kann im Falle eines Defekts seine Funktion nicht mehr ausüben.