Die Forscher aus Erlangen entschlüsselten die Erkrankung mit Hilfe von 13 Familien mit JBS-Patienten. Der genetische Ort der Vererbung liegt demnach auf Chromosom 15. Bei praktisch allen Patienten lag eine Störung in der Erbanlage des UBR1-Gens vor. Dieses Enzym soll dafür sorgen, dass andere Eiweiße in fehlerhaften oder verbrauchten Körperzellen für den organischen Abbau vorbereitet werden.
Störungsfolge
Die gravierendste Folge einer Störung ist, dass das wichtigste Verdauungsorgan des Körpers, die Bauchspeicheldrüse, nicht mehr richtig funktioniert. Bei Menschen hat die Bauchspeicheldrüse zwei Funktionen. Zum einen gibt sie Hormone wie Insulin ins Blut ab, produziert aber zudem täglich bis zu 1,5 Liter Bauchspeichelsäfte, die in den Dünndarm geleitet werden und ohne die eine Verdauung von Fett, Eiweiß und Kohlenhydraten praktisch unmöglich ist.