Illustration einer defekten DNA-Spirale
72 Prozent aller seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt. Die meisten treten bereits im Kindesalter auf.
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Seltene Erkrankungen, das sagt schon der Name, kommen nicht oft vor. Weniger als eine Person von 2.000 ist von einer spezifischen betroffen. Doch es gibt viele verschiedene von ihnen, deshalb trifft es schlussendlich viele: einen von 17. Das sind in Österreich mehr als eine halbe Million Menschen.

Viele stoßen damit auf zahlreiche Hürden. Weil die Krankheiten so selten sind, fehlt Ärztinnen und Ärzten meist das Wissen darüber. In einer Praxis für Allgemeinmedizin bekommt man solche Fälle höchst selten zu Gesicht, Betroffene werden oft nicht ernst genommen mit ihren Symptomen. Spezialisierte Zentren sind aber dünn gesät, dadurch kann es Jahre dauern, bis man eine Diagnose bekommt. Es gibt außerdem wenig Forschung zu den meisten Krankheiten und noch weniger Medikamente.

Damit ist der Leidensweg aber noch nicht zu Ende. Weitere Hürden birgt das Gesundheitssystem. Betroffene berichten etwa, dass sie dringend benötigte Therapien oder Reha-Aufenthalte regelmäßig neu bewilligen lassen müssen – obwohl sich ihre Krankheit nicht verändert hat. Auch Pflegegeld oder eine eventuell nötige Frühpensionierung wird vielfach nicht – oder nicht ausreichend – bewilligt.

Man kann vielen Menschen mit einer seltenen Erkrankung – noch – nicht helfen. Aber zumindest hinsichtlich der Bürokratie könnte man ihnen Erleichterung verschaffen, etwa indem man einen genetischen Defekt anerkennt als das, was er ist: ein Problem, das nicht auf einmal verschwindet. Das wäre immerhin ein Anfang. (Pia Kruckenhauser, 26.2.2024)