Ursache für das Fragile-X-Syndrom ist eine genetische Veränderung auf dem X-Chromosom. Die daraus resultierende kognitive Behinderung kann von leichten Lernschwierigkeiten bis zu extremer kognitiver Beeinträchtigung reichen. Die Entstehung und Entwicklung der Krankheit an sich ist unbekannt. Behandlung gibt es noch keine.
Theorie
Das Fragile-X-Syndrom wird durch eine Mutation des Gens FMR1 verursacht, welches das Protein FMRP kodiert. Einer Theorie zufolge resultieren manche Symptome der Erkrankung von einer unkontrollierten Aktivierung des Rezeptors mGluR5. Die Forscher schufen für die Untersuchung Mäuse, denen das Gen FMR1 fehlte, und die zudem nur über 50 Prozent des Rezeptors mGluR5 verfügten. Diese Tiere wiesen geringere Symptome auf, weniger Anzeichen von Abweichungen im Gehirn und weniger Anzeichen eines nicht normalen Wachstums. Daraus schlossen sie, dass mGluR5 signifikant zur Pathogenese der Erkrankung beiträgt.