Forschung & Geschlecht
Ein Gen, das nachtblind macht
Bestimmte Funktionsstörungen des Auges können jetzt möglicherweise erklärt werden
Calgary/Alberta - Einem internationalen
ForscherInnenteam der Universität
Calgary
ist
es gelungen, ein Gen als
Verursacher von Sehstörungen zu
erforschen. Die Entdeckung erklärt,
wie es durch eine Funktionsstörung
der Augennerven zu Nachtblindheit
und Kurzsichtigkeit kommt.
Mutiertes NYX
In der Studie wurden 22 Familien in Nord-Amerika und Europa untersucht, die
unter einer bestimmten Art der Sehstörung, der so genannten angeborenen
bestehenden Nachtblindheit (CSNB) litten. Durch die DNA-Analysen von 250
Personen entdeckten die ForscherInnen bei jedem von ihnen nicht nur das Gen
NYX, sondern auch die mutierte Form.
Das NYX-Gen produziert ein Protein, das so genannte Nyctalopin. Dieses ist
wesentlich für die Übertragung von visuellen Signalen im Auge. Die
Übertragung spielt eine entscheidende Rolle, wie spezifisch sich Nervenzellen
verbinden. Ist das NYX-Gen mutiert, produziert es ein defektes Nyctalopin,
das zu Funktionsstörungen in der Übertragung von Licht-Signalen in der
Retina führt. Diese Störungen verursachen bei Menschen mit einer
angeborenen Nachtblindheit Sehprobleme, die zur vollständigen Blindheit
führen können. (pte)